Страшную правду узнала в середине беременности: малышу с пороками развития срочно нужно поставить точный диагноз

Коле годик, поставить правильный диагноз ему поможет генетический анализ. Фото: благотворительный фонд «Берегиня».

Родители годовалого Коли Савина из Перми всегда мечтали о сынишке, и с нетерпением ждали его появления на свет. Малыш был запланированным и еще до рождения - самым любимым ребенком.

Но когда Ксения, мама Коли, пришла на очередное УЗИ – узнать, кто у них будет - мальчик или девочка, то позабыла про первоначальную цель визита. Врач сказала, что у ее малыша будет как минимум два порока развития. Эти слова ранили женщину прямо в сердце, она очень тяжело восприняла эту новость.

Почему так? Вся беременность протекала хорошо, а тут на 25-й неделе ей сообщают, что сын родится тяжело больным. Женщина помчалась к другому врачу, но, к сожалению, он сказал ей то же самое.

Коля родился с пороком сердца и пороком развития глаз. На следующий день после рождения ему провели операцию на сердце. После такого скорого и первого испытания в своей жизни, малыш пробыл четыре месяца в реанимации на ИВЛ. Из-за жестких ограничений по коронавирусу мама не смогла приходить к сыну так часто, как ей этого хотелось бы.

Пока лежал в реанимации, Коленька перенес двустороннюю пневмонию, у него обнаружились повреждения головы, которые стали причиной судорог и потери сознания. Затем малыша перевели в педиатрию, где они с мамой пробыли еще месяц на обследованиях. Там ребенка проверили на эпилепсию и, к счастью, диагноз не подтвердился.

Сейчас Коле 11 месяцев, он не видит, но отлично умеет проявлять свои эмоции: когда ему нравится - он смеется, когда нет - плачет, любит слушать детские голоса и песенки, научился переворачиваться и уже очень хочет самостоятельно сесть.

- Правда есть небольшое отставание в весе, - признается мама. - У Коли плохо развит глотательный рефлекс, поэтому иногда пищу приходится давать через зонд.

- Почему это все произошло с Колей непонятно даже врачам, - говорят в благотворительном фонде «Берегиня», специалисты которого курируют эту семью. - Никто не может поставить ребенку точный диагноз. Генетик, у которого Коля стоит на учете, посоветовал семье сдать генетический анализ - полное секвенирование генома. Он поможет разобраться во всевозможных болезнях Коли, поставить точный диагноз, раскрыть причину пороков развития, а также определить дальнейший путь лечения и развития ребенка.

Стоимость данного анализа - 100 000 рублей, в семье нет таких денег, поэтому родители обращаются ко всем неравнодушным людям с просьбой помочь им. Чтобы врачи узнали, как дальше лечить мальчика с врожденными пороками развития, можно перевести любую посильную сумму здесь.