Родился на неделю позже положенного: врачи не могут поставить двухлетнему Косте из Перми правильный диагноз

В свои два года Костя сильно отстает в развитии от сверстников. Фото: благотворительный фонд «Берегиня».

Косте Белову из Перми два годика. Появление на свет желанного малыша стало настоящей радостью для его родителей, однако сразу после этого у мальчика начались проблемы со здоровьем.

- Беременность протекала хорошо, без существенных отклонений, но по сроку роды задержались на неделю, - вспоминает мама мальчика Лариса. - И были они тяжелые. Лишь недавно мы сделали МРТ, исследование обнаружило у сына глиоз головного мозга. Не исключено, что родовую травму он мог получить во время появления на свет.

Глиоз возникает при травмах тканей или сосудов мозга. Поврежденные ткани быстро замещаются клетками глии. Глии не могут выполнять функции нейронов, они их замещают, выполняя вспомогательную, опорную функцию.

Еще в маленьком возрасте родители Кости поняли, что с сыном что-то не так. Он был слабенький, поздно научился держать голову и переворачиваться. Сейчас, в свои два года, Костя сильно отстает в развитии от сверстников: он не умеет произносить даже отдельные слова и разговаривает на своем, никому непонятном языке.

Курсы массажа и уколы немного укрепляют организм Костеньки и он, хоть и неуверенно, но учится управлять своим телом. Недавно мальчик научился передвигаться у опоры.

Недавно Костя научился передвигаться у опоры и родители верят, что сын способен на многое. Фото: благотворительный фонд «Берегиня».

Пока врачи ставят ему диагноз: генетически-детерминированный синдром недифференцированный. Миатонический синдром. Выраженная задержка психо-речевого и моторного развития с эпилептиформными изменениями на ЭЭГ.

- Недавно мама мальчика консультировалась с московским врачом, который отметил, что у Кости есть все признаки генетической аномалии и посоветовал сдать генетический анализ - полное секвенирование генома, - говорят в благотворительном фонде «Берегиня», специалисты которого курируют эту семью. - Стоимость анализа составляет 100 000 рублей, эта сумма является неподъемной для семьи, но от нее зависит развитие и здоровье Кости, будущее его семьи, дальнейшие действия в плане реабилитации и лечения. Чтобы понять правильный диагноз и то, как врачам дальше лечить Костю, мы просим всех неравнодушных людей помочь этой семье.

Оплатить генетический анализ - полное секвенирование генома родителям мальчика можно здесь.