«Пожелтела на второй день после рождения»: пермяки срочно ищут разгадку здоровья малышки без желчного пузыря

На второй день после появления на свет кожа у девочки пожелтела, а обследование показало серьезную аномалию. Фото: Дедморозим.

Четырехмесячная Даяна из Перми - как и другие малыши такого же возраста - улыбчивая, с искрящимися глазами и пухлыми щеками. Но за этой беззаботной картинкой скрывается тревожная неизвестность.

На следующий день после появления на свет кожа у девочки пожелтела, а обследование показало серьезную аномалию - у нее нет желчного пузыря.

Врачи теряются в догадках: это единичный сбой организма или симптом редкого генетического заболевания? Чтобы найти ответ, благотворительный фонд «Дедморозим» открыл срочный сбор на дорогостоящее исследование.

Даяна - второй и долгожданный ребенок в семье Анны. Беременность была волнительной с самого начала: на первом скрининге врачи заподозрили у плода сложную генетическую поломку. Однако после консультаций с несколькими независимыми специалистами диагноз не подтвердился.

Последующие УЗИ-скрининги также не выявляли никаких отклонений, и тревога родителей постепенно отступила - ровно до того момента, когда девочка появилась на свет.

- Нас на второй день после родов срочно отправили на МРТ из-за появившегося желтого оттенка кожи, где и обнаружили отсутствие желчного пузыря. В нашей детской поликлинике никто не знал, что с нами делать, потому что ранее с таким не сталкивались, - делится воспоминаниями мама девочки Анна.

Отсутствие желчного пузыря само по себе встречается крайне редко, но для врачей главным сигналом опасности стала нарастающая желтушность кожи. Обследования и анализы крови позволили специалистам предположить у Даяны атрезию желчевыводящих путей - тяжелое врожденное заболевание, при котором нарушается отток желчи из печени.

Без своевременного лечения эта патология неизбежно приводит к фиброзу, а затем и к циррозу печени. Поставить окончательный диагноз и подобрать подходящее лечение поможет только молекулярно-генетический анализ - полное секвенирование генома.

Это исследование способно выявить скрытые мутации, которые невозможно заметить при стандартных осмотрах, и определить точную тактику терапии. Стоимость анализа составляет 100 840 рублей. Для семьи Анны сумма является неподъемной, а время работает против них: чтобы остановить возможный процесс разрушения клеток печени, диагностику необходимо провести в кратчайшие сроки.

Несмотря на ежедневные капельницы, строгий контроль питания и постоянную тревогу взрослых, сама Даяна остается обычным младенцем, который жадно познает мир. Она много улыбается, крепко любит своего старшего брата и всегда радостно гулит, когда тот возвращается домой из школы.

Сейчас здоровье и будущее маленькой Даяны зависят от неравнодушия людей. Каждый перевод способен приблизить семью к разгадке диагноза любимой дочки и подарить врачам шанс вовремя начать правильное лечение.

Поддержать Даяну можно на сайте dedmorozim.ru в разделе «Ждут чуда».

Подписывайтесь на наши Max, Телеграм, ВКонтакте, Одноклассники

Если вы стали очевидцем ЧП или чего-то необычного, сообщите об этом в редакцию: boris.merkushev@phkp.ru