«Не могу сдержать слез от доброты человеческой»: неравнодушные жители Прикамья собрали средства для генетического теста Стефании

Фото: фонд помощи "Дедморозим"

Многодетная семья из Прикамья столкнулась с непростой ситуацией, при рождении их дочке поставили диагноз – Синдром Дауна, однако у 13-летней девочки появились симптомы другого заболевания. Определить о каком отклонении идет речь на приемах у врача – не получилось. Специалисты выдвигали лишь предположения и гипотезы о возможном втором генетическом заболевании, но такая вероятность – крайне мала.

- Врачи разводили руками. Объясняли, что детей с двумя генетическими заболеваниями в крае всего четверо, а такое сочетание, как у нас, наука, скорее всего, еще просто не открыла. Поэтому непонятно, что делать, кроме того, как исследовать, - рассказала «КП-Пермь» Светлана - мама Стеши.

Финансов для проведения генетического теста у семьи не хватало, тогда им пришлось обратиться за помощью ко всем неравнодушным через фонд «Дедморозим». Стоимость исследования составила 118 560 рублей.

Сегодня, 21 марта, Светлана написала пост в своих социальных сетях о том, что благодаря помощи пермяков, семья смогла собрать всю необходимую сумму.

- Сижу и плачу от осознания, что мы не одни! Мы всё с вами вместе собрали Стефаньке на анализ, на новое наше качество жизни. Я пишу с большой благодарностью ко всем неравнодушным людям, кто нам помог, - написала мама пермячки.

Напомним, 21 марта отмечают Всемирный день людей с синдромом Дауна. Эта дата выбрана символично: заболевание связано с наличием дополнительной, третьей копии 21-й хромосомы — так называемой трисомией.

Подписывайтесь на наши Телеграм, ВКонтакте, Одноклассники, Max

Если вы стали очевидцем ЧП или чего-то необычного, сообщите об этом в редакцию: boris.merkushev@phkp.ru