«Ее детство – это врачи, лекарства и процедуры». Девочка из Перми может потерять зрение, если не обнаружить «сломанный ген»

Нельзя допустить, чтобы у Насти пропало зрение. Фото: благотворительный фонд "Берегиня".

Насте Труфановой сейчас 11 лет. Все эти годы вместе с любимой мамой она борется со всевозможными болезнями, которые словно из рога изобилия сыплются на девочку. Но никто не опускает руки: и девочка, и ее мама продолжают бороться за счастливую жизнь, и им нужно в этом немного помочь.

Победила онкологию, но получила астму

Когда Настя только родилась, врачи обнаружили у нее тератому. То, что это опухоль, а не спинномозговая грыжа, стало известно только после проведенной операции. Образование оказалось доброкачественным, но это не уберегло Настю от рецидива, который произошел, когда ей исполнилось два годика. Опухоль переросла в злокачественную, поэтому потребовалась химиотерапия.

Пока росла, малышка не переставала болеть простудными заболевания. Потом у Насти обнаружили порок сердца, а совсем недавно порок бронхов и астму. И пока все Настины сверстники учатся в школе, ходят в кружки и гуляют на улице, девочка вынуждена ходить по врачам, проходить бесконечные процедуры и принимать лекарства.

Чтобы держаться подальше от вирусов, Настю перевели на домашнее обучение. Учиться она очень старается, хоть и дается ей это нелегко - долго сидеть не получается из-за перенесенной болезни в маленьком возрасте.

В семь лет начались проблемы со зрением

А еще девочка очень любит играть в куклы и вышивать. Но если не начать правильное лечение, эти любимые занятия могут совсем исчезнуть из Настиной жизни. В семь лет у девочки начались проблемы со зрением. Сначала думали, что это возрастное, но изменения становились слишком явными и быстротечными и мама забила тревогу.

Офтальмологи поставили диагноз – «макулопатия сетчатки глаза неизвестного генеза». Это заболевание проявляется появлением пятен на глазах, из-за чего зрение становится размытым и неясным. Но словосочетание «неизвестного генеза» вводит в ступор не только маму, но и врачей. И если лечить неправильно или вовсе не лечить болезнь - Настя попросту может ослепнуть.

Чтобы определить причину заболевания глаз, требуется генетический анализ, который поможет медикам выбрать правильное лечение и сохранить зрение Насте. Кроме того, анализ поможет понять, будут ли еще какие-то сюрпризы в здоровье девочки. Стоит он 46 000 рублей, которые благотворительный фонд «Берегиня» надеется собрать для Насти с вашей помощью. Помочь девочке можно здесь.