Без помощи пермяков восьмилетняя Алина может умереть, как ее старшая сестра

Алина со своей мамой. Фото фонда "Дедморозим"

Восьмилетняя Алина из Лысьвы не умеет толком говорит. Зато пытается протяжно петь: "а-а-а" на разные лады - слышат ее родители, тайком утирая слезы.

Все диагнозы этой девочки - «нейродегенеративное заболевание», «наследственная болезнь обмена» - со знаком вопроса. Врачи прямо говорят, что не могут определить, чем болен ребенок. Соответственно, не могут назначить адекватное лечение.

Алина не может ходить, ее суставы не работают. Девочка не спит неделями, проводит ночи напролет на руках мамы. Женщина неотлучно находится с дочкой 24 часа в сутки.

- Моя старшая дочь находилась в похожем состоянии, - рассказывает мама Алины Анфиса. - Врачи ставили ДЦП, но этот диагноз не подтвердился. В 16 лет она умерла.

Как рассказали в благотворительном фонде "Дедморозим", как и сестра, до полугода Алина развивалась нормально, но потом начались те же симптомы, что и у сестры. Мама штудировала справочники о генетических болезнях вместе с лечащим врачом, распечатывала найденные статьи и приносила доктору. «Не то, нет, и не это», - отвечала врач.

- Полгода - своеобразный порог в развитии детей, - объясняют доктора. - С шести месяцев малыши начинают самостоятельно двигаться, гулить, складывать слоги. Алина в этом возрасте не пыталась даже ползать, к году не встала на ноги. На медицинском языке это называется «регресс нервно-психического развития».

Три года назад состояние Алины стало стремительно ухудшаться. У нее выросла грудная клетка, деформировалась челюсть, усилились судороги.

Генетики назначали несколько анализов, но они ничего не выявили. Сейчас Алине необходимо пройти более серьезное исследование - «полное экзомное секвенирование». За счет бюджета анализ не делают, заплатить нужно 95 тысяч рублей, а в семье таких денег нет.

- Это генетический тест, который позволяет быстро и точно диагностировать нейрогенетические заболевания, - объясняют в "Дедморозим". - Алина должна пройти его в московском ЗАО «Геноаналитика».

Уважаемые читатели, если вы готовы финансово помочь Алине и ее родителям, на сайте "Дедморозим" сказано, как перечислить деньги.