Здоровье младенцев под бдительным контролем

Расширенный скрининг позволяет вовремя выявить патологию у новорожденных. Фото: Минздрав Пермского края.

Более года всем новорожденным малышам, появившимся на свет в Пермском крае, проводится расширенный перечень исследуемых генетических заболеваний. С пяти позиций неонатальный скрининг был увеличен до 36. В результате проводимые исследования помогли выявить 14 случаев редких наследственных болезней на самых ранних стадиях, а значит, вовремя назначить необходимое лечение.

- Трем новорожденным был поставлен диагноз спинально-мышечная атрофия (СМА), эти дети уже получают необходимое лечение препаратами от фонда «Круг добра», - рассказали в минздраве Пермского края. - Еще у трех младенцев была выявлена фенилкетонурия, также было поставлено по два диагноза «гипотиреоз», «галактоземия» и «муковисцидоз». Еще по одному ребенку родились с адреногенитальным синдромом и первичной карнитиновой недостаточностью. Сейчас все маленькие пациенты получают лечение в поликлиниках по месту жительства.

Эксперты уверены, когда речь идет о наследственных заболеваниях, уменьшение сроков диагностики даже на один день имеет огромное значение, поскольку от этого зависит своевременное начало лечения ребенка.

- Новая схема проведения исследований на наследственные заболевания принципиально отличается от существующей ранее, - объясняет начальник отдела по организации медицинской помощи детям минздрава Пермского края Елена Банникова. - Сейчас в роддомах и перинатальных центрах Пермского края образец крови у доношенных новорожденных детей берут уже на второй день жизни, хотя ранее это происходило только на четвертый. Кровь наносится не на один, а на два тест-бланка: первый направляется в региональную медико-генетическую консультацию, второй - в межрегиональный медико-генетический центр в Уфе. В течение трех дней здесь проводятся первичные скрининговые исследования.

В результате к восьмому дню жизни новорожденного специалисты получают информацию, есть ли у младенца подозрение на наследственное заболевание или нет. Ранее на получение таких сведений уходило около двух недель.

Раннее выявление проблем со здоровьем дает возможность начать своевременное лечение. Фото: Минздрав Пермского края.

Массовое обследование новорожденных помогает раннему доклиническому выявлению патологий и является профилактикой ранней смерти младенцев, так как в случае выявления заболеваний пациенты немедленно попадают под наблюдение врачей-педиатров, эндокринологов, иммунологов, неврологов и генетиков. Пациенты с генетическими заболеваниями сразу же начинают получать лечение, что помогает избежать дальнейшей инвалидизации.

Почему начали проводить расширенный неонатальный скрининг у новорожденных? Вопросы повышения рождаемости и качества детского здравоохранения являются приоритетными для нашей страны. Политика государства по укреплению здоровья женщин и детей составляет основу, которая позволяет достигнуть самых низких показателей младенческой смертности за всю историю страны. Все эти меры позволяют увеличить суммарную рождаемость граждан России, что соответствуют целям и задачам нацпроекта «Демография», инициированного президентом страны Владимиром Путиным.

ВАЖНО

Что это за тест?

Скрининг новорожденных - или пяточный тест - это обследование малыша для выявления наиболее тяжелых с точки зрения последствий генетических заболеваний. Он позволяет вовремя выявить врожденные наследственные патологии, которые еще не дали о себе знать. Раннее выявление дает возможность начать своевременное лечение.

Исследование представляет собой абсолютно безопасную для малыша процедуру: ему делают прокол нежной кожи пяточки или большого пальца ноги и берут кровь на исследование. Полученные результаты позволяют предотвратить генетические патологии, приводящие к умственному и физическому отставанию ребенка, к неврологическим нарушениям.