«Таких детей всего четверо в Пермском крае»: уникальной девочке с синдромом Дауна нужна помощь, чтобы разгадать загадку здоровья

Стеше 13, но ходит она с трудом. Фото: фонд «Дедморозим»

У Светланы и Григория пятеро детей: трое - по крови, двое - по зову сердца. У троих детей в этой семье - синдром Дауна, в том числе у Стефании. Когда девочка родилась, у родителей было лишь одно желание - чтобы малышка выжила. Сейчас Стеше 13 лет.

Девочка растет эмоциональной и активной, но ей тяжело ходить. Чтобы понять, как помочь ребенку, «Дедморозим» объявил сбор на генетический анализ.

- Стефания появилась на свет раньше срока, попала в реанимацию, а в два месяца перенесла операцию на сердце, - говорят в благотворительном фонде. - Родители малышки - чтобы Стеша продолжала развиваться - решали одну медицинскую задачу за другой.

И дочка росла и развивалась в своем темпе: пошла она только в 4,5 года, но для родителей этот день был настоящим счастьем!

Уникальной девочке нужна помощь неравнодушных пермяков. Фото: фонд «Дедморозим».

- Ходить Стеше всегда тяжело, она быстро устает, - объясняет мама Светлана. - Симптомы указывают на спастическую параплегию — наследственное заболевание. Однако по анализам у дочери не совсем характерная для него картина. Врачи руками разводят. Говорят, что детей с двумя генетическими заболеваниями в крае всего четверо, а такое сочетание, как у нас, наука, скорее всего, еще просто не открыла. Поэтому непонятно, что делать.

Чтобы поставить диагноз, подобрать подходящий план реабилитации и спрогнозировать течение болезни, специалисты рекомендуют пройти полное секвенирование генома. Стоимость исследования — 118 560 рублей. Поддержать девочку можно на сайте dedmorozim.ru по ссылке.

- Стеша — наш третий ребенок. И когда ей поставили синдром Дауна, мне было очень тяжело, но вопроса «забирать?» не стояло. Я думала о другом: что дальше? Куда идти? Как рассказать родным? А сейчас у нас трое таких детей: Стеша неразлучна с сестрой, занимается с младшим братом. Девочки читают, считают, мы ходим в музеи, на концерты, в кафе… И я хочу сказать, что на этом диагнозе жизнь вообще не заканчивается, главное - чтобы рядом была поддержка.

ВАЖНО

21 марта во всем мире отмечают День человека с синдромом Дауна. Дата выбрана неслучайно: причина синдрома — трисомия по 21-й хромосоме (ее третья копия). Так 21-й день третьего месяца стал символом поддержки. Кстати, именно поэтому в этот день многие надевают разные носки — как напоминание: мы все разные, но все равные.

Подписывайтесь на наши Max, Телеграм, ВКонтакте, Одноклассники

Если вы стали очевидцем ЧП или чего-то необычного, сообщите об этом в редакцию: boris.merkushev@phkp.ru