Премия Рунета-2020
Пермь
-4°
Boom metrics
Общество24 сентября 2018 5:00

Пермяки могут спасти Толика, который молчит уже восемь лет

У ребенка подозревают редкое генетическое заболевание
Фото с сайта "Дедморозим"

Фото с сайта "Дедморозим"

- Мой сын не такой, как все, - первая мысль, что с ребенком что-то не так, мелькнула у пермячки Марии, когда мальчику было три года.

Толик не говорил, не любил играть на детских площадках. Любимое занятие – составлять рядами все, что попадалось под руку: галоши, машинки, коробки.

Психиатр успокоил встревоженных родителей: у ребенка наблюдается задержка развития, нужно подождать. Толе сейчас восемь лет, и он до сих пор не разговаривает, боится чужих людей, не играет со сверстниками и плохо спит по ночам.

- Иногда он бывает ласковым, - рассказывает Мария, они с мужем единственные понимают, что хочет сказать их сын. – Если ему что-то нужно, он начинает бодаться, не в силах сказать вслух. Если его что-то напугало, начинает махать руками.

Мальчик любит смотреть по телевизору «Поле чудес» и музыкальные клипы. А еще он ходит в школу, три раза в неделю по 45 минут он учится складывать пирамидки и перекладывает макароны ложкой из одной кастрюли в другую - развивает моторику. Но и это бывает для Толи тяжело.

Как рассказали в благотворительном фонде «Дедморозим», понять, что происходит с ребенком, можно с помощью сложного генетического анализа.

Мальчик уже прошел полное медицинское обследование, и все анализы оказались в норме. Генетики подозревают у Толи синдром Мартина-Белл, но уточнить это может только специальный анализ - NGS-панель при недифференцированной умственной отсталости, его стоимость составляет 35 тысяч рублей. Для семьи ребенка даже эта сумма непосильная.

СПРАВКА «КП»

Синдром Мартина-Белл –генетическая аномалия, которая чаще диагностируется у мальчиков. Из-за недостатка или полного отсутствия специфического белка у малышей с таким синдромом проявляются психические, соматические и физиологические нарушения. При выявлении признаков патологии врачи рекомендуют как можно скорее начать проводить комплексное лечение, чтобы облегчить состояние пациента.

ВАЖНО

Дорогие читатели, если вы хотите помочь Толику заговорить, инструкция, как это сделать опубликована на сайте «Дедморозим». Адрес сайта dedmorozim.ru